Cuando hablamos de terapias, medicamentos o ensayos clínicos, la mayoría de las personas piensa en enfermedades comunes como el Alzheimer, el Parkinson o la diabetes, que afectan a un gran número de individuos en todo el mundo. Sin embargo, pocas veces se nos viene a la mente un grupo de patologías mucho menos conocidas, como las ataxias, la fibrosis quística, el lupus eritematoso sistémico, la fibrosis pulmonar idiopática, el síndrome de Marfan, la esclerosis tuberosa o la fenilcetonuria. Probablemente muchos de estos nombres resulten nuevos para la mayoría, y eso no es casualidad: todas ellas forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes (EPoF).
Las EPoF se caracterizan por tener una baja incidencia en la población, lo que provoca que la ciencia y la industria farmacéutica no siempre dirijan hacia ellas los recursos necesarios. En consecuencia, gran parte de estas enfermedades permanecen insuficientemente investigadas y carecen de tratamientos eficaces, a pesar de que afectan de manera profunda la vida de quienes las padecen y de sus familias.
En mi recorrido profesional me enfoqué en una EPoF específica: la Ataxia de Friedreich (AF). Esta enfermedad aparece cuando se producen mutaciones en el gen que codifica la frataxina (FXN), una proteína esencial para el funcionamiento de la mitocondria, en particular para la formación de los complejos ferro-sulfurados. Estos complejos cumplen funciones críticas, entre ellas participar en la cadena de transporte de electrones y prevenir la acumulación de especies reactivas de oxígeno (ROS). Cuando el proceso falla, las mitocondrias no producen suficiente energía, lo que afecta especialmente a células de alto consumo energético, como las neuronas y los cardiomiocitos. El resultado es una enfermedad neurodegenerativa que impacta tanto en el sistema nervioso como en el corazón.
La AF, además, es una enfermedad autosómica recesiva: para que una persona manifieste síntomas, debe heredar el gen mutado tanto del padre como de la madre. Este patrón genético explica su baja incidencia en la población y, por lo tanto, su clasificación como enfermedad poco frecuente.
Sin embargo, el hecho de que sean raras no significa que sean menos importantes. Haber investigado la Ataxia de Friedreich y haber estado en contacto con pacientes me permitió comprender la enorme relevancia de visibilizar y estudiar las EPoF. Aunque su prevalencia sea baja, las personas que las padecen tienen los mismos derechos que cualquier otra a acceder a diagnósticos, tratamientos y a una mejor calidad de vida.
Por eso, el primer paso es dar a conocer estas enfermedades en la sociedad. Solo de esta manera instituciones, universidades, empresas y centros de investigación podrán dimensionar la urgencia de destinar recursos a su estudio. La investigación científica no debería guiarse únicamente por la cantidad de personas afectadas, sino también por el impacto que tiene en la vida de cada paciente.
En definitiva, mirar hacia las EPoF es mirar hacia lo invisible: es abrir caminos de esperanza para miles de personas en el mundo que hoy esperan soluciones. Hacer visible lo poco frecuente es un acto de justicia científica y humana.
Por Nicolás Crivaro, Docente de las Lic. en Biotecnología y Lic. en Bioinformática de UADE.
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