Aprovam a primeira terapia genética CRISPR no Reino Unido, Casgevy, marcando um capítulo transformador na medicina: a capacidade de modificar as células estaminais hematopoiéticas do doente fora do corpo (ex-vivo) e a sua subsequente reinserção para tratar doenças sanguíneas devastadoras é um marco sem precedentes.
Casgevy, conhecido como exagamglogene autotemcel ou Exa-cel, representa uma esperança renovada para pacientes com anemia falciforme e beta talasemia, duas condições hereditárias desencadeadas por mutações no gene HBB, encarregado da produção de hemoglobina, a proteína-chave nos glóbulos vermelhos para transportar oxigênio.
Antes de seguir, se você não sabe o que é ciforme, resulta da mutação do gene β-globina (HBB), provoca que os glóbulos vermelhos adquiram uma forma distorcida, desencadeando anemia, obstruções nos vasos sanguíneos e problemas na distribuição de sangue aos órgãos. Por outro lado, a beta talassemia, também originada por alterações no gene HBB, acarreta produção reduzida de hemoglobina, gerando anemia e maior risco de coágulos sanguíneos.
Em que consiste Casgevy
Esta terapia genética envolve um processo meticuloso: as células estaminais hematopoiéticas são extraendas, as responsáveis pela criação de diferentes tipos de células sanguíneas, e são modificadas em laboratório usando ferramentas avançadas como CRISPR para preservar a produção da beta- globina fetal.O interessante é que esta técnica aproveita algo chave em ambas as doenças: as mutações genéticas que afetam o gene HBB, responsável pela beta- globina adulta. Aqui está o truque: existe outro tipo que se silencia pouco depois do nascimento e deixa de se expressar: a beta- globina fetal, e os cientistas enc
ontrado a forma de manter a sua atividade em pacientes que não produzem suficiente beta- globina adulta.
A edição genética com CRISPR foca em eliminar uma região específica que aumenta a atividade do gene BLC11A, um "interruptor" que reprime a produção da proteína beta- globina fetal. Ao eliminar esta região, a proteína BLC11A segue presente para suas funções normais no sistema sanguíneo, mas em níveis mais baixos, o que permite que a produção de beta- globina fetal deixe de estar inibida e reactive. É uma maneira inovadora de recuperar sua função chave para mitigar os sintomas dessas doenças.
A que pacientes está destinada
Casgevy É utilizado para tratar a anemia falciforme em idosos com 12 anos de idade que sofrem crises dolorosas recorrentes causadas por bloqueios nos vasos sanguíneos e que têm pelo menos uma cópia da variante genética responsável pela doença (genotipo βS/βS, βS/β+ ou βS/β0). Este tratamento é recomendado para aqueles para quem um transplante de células estaminais da medula óssea é adequado, mas não têm disponível um doador compatível de células estaminais emparentado em termos de um antigénio específico (chamado antigénio leucocitário humano).Também está destinado ao tratamento da beta talassemia dependente de transfusão em doentes com mais de 12 anos de idade que se encontram numa situação semelhante em relação ao transplante de células estaminais da medula óssea: é uma opção apropriada de tratamento, mas não têm um doador emparentado compatível.
O por trás da cena
Os ensaios clínicos CLIMB-111 e CLIMB-121, que apoiaram a aprovação desta terapia genética, demonstraram resultados encorajadores: em doentes com anemia falciforme, a maioria permaneceu livre de crises vaso oclusivas durante mais de 12 meses após o tratamento. Para aqueles com betatalasemia, a necessidade de transfusões diminuiu significativamente, sendo alguns paces
Você pode prescindir destas durante um ano ou mais.No entanto, a efetividade e segurança a longo prazo de Casgevy são áreas de monitorização contínua. Embora a terapêutica tenha demonstrado ser segura até ao momento, com efeitos secundários típicos de terapias celulares e transplantes de células estaminais, a vigilância permanece fundamental.
Quanto custaria?
Uma questão crítica é o custo associado a esta terapia inovadora. Instituições como o Institute for Clinical and Economic Review sugerem um intervalo de preço entre 1,35 e 2 milhões de dólares para que seja custo-efetivo. É necessário ter em conta os elevados custos de cuidados de saúde ao longo da vida para pacientes com essas condições. Por exemplo, o gasto médico atribuível a cada paciente com anemia falciforme ascende a 1,7 milhões de dólares nos segurados. Seria necessário descobrir se o preço final da terapia será acessível para aqueles que beneficiam da mesma.A aprovação de Casgevy não representa apenas uma conquista para a medicina, mas também uma porta aberta a futuras terapias gênicas. As empresas farmacêuticas Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, pioneiras neste desenvolvimento, continuam a explorar terapias semelhantes para uma ampla gama de doenças, desde a diabetes até doenças cardiovasculares, impulsionando assim uma era emocionante de medicina personalizada e precisa.
Quais serão as próximas a serem aprovadas?
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