Quando falamos de terapias, medicamentos ou ensaios clínicos, a maioria das pessoas pensa em doenças comuns como Alzheimer, Parkinson ou diabetes, que afetam um grande número de indivíduos em todo o mundo. No entanto, raramente nos vem à mente um grupo de patologias muito menos conhecidas, como ataxias, fibrose cística, lúpus eritematoso sistêmico, fibrose pulmonar idiopática, síndrome de Marfan, esclerose tuberosa ou fenilcetonúria. Provavelmente muitos desses nomes sejam novos para a maioria, e isso não é por acaso: todas elas fazem parte das chamadas doenças raras (ER).
As ER se caracterizam por uma baixa incidência na população, o que faz com que a ciência e a indústria farmacêutica nem sempre dirijam os recursos necessários para elas. Como consequência, grande parte dessas doenças permanece insuficientemente investigada e carece de tratamentos eficazes, apesar de afetarem profundamente a vida de quem as padece e de suas famílias.
No meu percurso profissional, me concentrei em uma ER específica: a Ataxia de Friedreich (AF). Essa doença aparece quando ocorrem mutações no gene que codifica a frataxina (FXN), uma proteína essencial para o funcionamento da mitocôndria, em particular para a formação dos complexos ferro-sulfurados. Esses complexos desempenham funções críticas, entre elas participar na cadeia de transporte de elétrons e prevenir o acúmulo de espécies reativas de oxigênio (ERO). Quando o processo falha, as mitocôndrias não produzem energia suficiente, o que afeta especialmente células de alto consumo energético, como os neurônios e os cardiomiócitos. O resultado é uma doença neurodegenerativa que impacta tanto no sistema nervoso quanto no coração.
A AF, além disso, é uma doença autossômica recessiva: para que uma pessoa manifeste sintomas, deve herdar o gene mutado tanto do pai quanto da mãe. Esse padrão genético explica sua baixa incidência na população e, portanto, sua classificação como doença rara.
No entanto, o fato de serem raras não significa que sejam menos importantes. Ter investigado a Ataxia de Friedreich e ter estado em contato com pacientes me permitiu compreender a enorme relevância de visibilizar e estudar as ER. Embora sua prevalência seja baixa, as pessoas que as padecem têm os mesmos direitos que qualquer outra a acessar diagnósticos, tratamentos e a uma melhor qualidade de vida.
Por isso, o primeiro passo é dar a conhecer essas doenças na sociedade. Somente assim instituições, universidades, empresas e centros de pesquisa poderão dimensionar a urgência de destinar recursos ao seu estudo. A pesquisa científica não deveria ser guiada apenas pela quantidade de pessoas afetadas, mas também pelo impacto que têm na vida de cada paciente.
Em definitiva, olhar para as ER é olhar para o invisível: é abrir caminhos de esperança para milhares de pessoas no mundo que hoje esperam soluções. Tornar visível o pouco frequente é um ato de justiça científica e humana.
Por Nicolás Crivaro, Docente das Lic. em Biotecnologia e Lic. em Bioinformática da UADE.
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